autiste et alors!!!!!!!!!

ca y est depuis le mois de mai 2009 nous savons ce que j'ai LE SYNDROME X FRAGILE C EST UNE MALADIE GENETIQUE

Le syndrome de l'X fragile est un syndrome qui est la première cause de retard mental héréditaire (deuxième cause de retard mental d'origine génétique après la trisomie 21)

* 6 % des enfants avec troubles de l'apprentissage sont porteurs de ce syndrome.[réf. nécessaire] Cette pathologie n'entraîne pas de malformation et les enfants affectés par cette pathologie ont une croissance normale.
* Cette pathologie se manifeste surtout chez les garçons essentiellement par un retard mental et par des troubles du comportement divers pouvant avoir un caractère autistique. Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affectées, avec généralement un retard intellectuel moyen.
* Cette pathologie atteint 12 000 personnes en France.
Signes cliniques du syndrome de l'X fragile Retard au développement neurologique
Se tient assis à 10 mois
Marche à 20 mois
Premier mot à 20 mois
Avant la puberté
Retard du développement surtout la parole
Comportement anormal : hyperactivité , autisme
Retard mental QI entre 30 et 50
Grand visage avec de grandes oreilles et un front proéminent
Après la puberté
Testicules augmentés de taille (macroorchidie)
Strabisme
Hyperlaxité des membres
Divers
Peau douce
Prolapsus de la valve mitraleDéfinition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Maladie caractérisée au niveau du génotype par une mutation de l'extrémité distale du bras long du chromosome de X (au locus génique FRAXA ou FRAXE) et pour le phénotype par une perte cognitive, une hyperactivité, des crises, un retard de langage, et un agrandissement des oreilles, de la tête, et des testicules. Le retard mental se produit chez presque tous les mâles et approximativement 50% des femelles avec la mutation complète de FRAXA. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p226)

je suis tres grand je mesure 110 cm et pese 18 kilos et j'ai maintenant 5 ans et demi

mon petit home tu a grandit beaucoup ,tu est adorable malgres les crise plus nombreuse mais tu est come maman quand tu aime quelqu'un ou quelque chose tu est perseverant je t'aime mon fils !!!!!!!!!!!!!!!!!